Cientistas da Universidade de Hokkaido, Japão, identificaram o mecanismo pelo qual uma mutação genética rara e hereditária causa problemas graves de pele.

 

Esta mutação do gene proteína 4 de transporte de ácidos graxos (FATP4, na sigla em inglês) causa Síndrome de Prematuridade com Ictiose, caracterizada por nascimento prematuro, dificuldade em respirar após o nascimento e pele seca e escamosa.

 

Para investigar o mecanismo molecular por trás da doença, a equipa corrompeu o gene FATP4 em ratinhos. As crias nasceram com pele rígida, pouco peso e morreram uma hora depois de nascerem. A perda de água através da pele destes ratos era 4 vezes superior à dos ratos normais.

 

Os investigadores descobriram alterações microscópicas na pele similares àquelas encontradas em pessoas com Síndrome de Prematuridade com Ictiose, incluindo anormalidades na camada exterior.

 

Uma análise mais profunda encontrou um grupo de lípidos da pele, os acilceramidas, significativamente reduzido, apenas com 10% da contagem normal. Estes lípidos são fundamentais à formação da barreira protetora da pele essencial contra agentes patogénicos e perda de água.

 

Mais, foi observado que quando a expressão do gene FATP4 era suprimida ou reduzida nas células da pele produtoras de queratina, os níveis de acilceramidas baixavam 40%.

 

Estes resultados revelam que o gene FATP4 tem um papel fulcral na sintetização das acilceramidas, tanto em humanos como em ratos, podendo fornecer um caminho de tratamento.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.