Novo método deteta anormalidades de ADN causadoras de abortos

Estudo publicado na revista “The American Journal of Human Genetics”

07 novembro 2019
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Investigadores do Brigham and Women’s Hospital, da Universidade de Shandong e da Universidade Chinesa de Hong Kong, desenvolveram um método de deteção de anomalias de cromossomas responsáveis por abortos espontâneos.
 
Cerca de 40 a 60% dos casais com abortos espontâneos recorrentes não conhece a causa desta condição, mesmo depois de exames caros e complexos.
 
Anormalidades cromossómicas (desarranjos de partes do ADN) nos genomas de ambos os parceiros serão uma das grandes causas dos abortos espontâneos recorrentes.
 
Neste estudo a equipa de investigadores desenvolveu uma técnica especial de sequenciamento genético capaz de detetar mais anomalias de cromossomas nos casais que sofreram mais de 2 abortos.
 
As análises cromossómicas atuais conseguem detetar estas anormalidades em cerca de 1 em cada 50 casais. Contudo, esta nova técnica de sequenciamento genómico “low-pass” detetou anormalidades cromossómicas adicionais e aumentou a deteção para 1 em cada 9 casais.
 
Os investigadores analisaram amostras de 1.090 casais que sofreram 2 ou mais abortos. Com a sua nova técnica detetaram 127 anormalidades cromossómicas, ou seja, 12% do total e mais 50% do que a técnica de análise cromossómica tradicional.
 
Este estudo permite dar uma justificação a mais casais sobre o seu problema e permite-lhes procurar uma intervenção mais personalizada e ajustada.
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A.
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