Infertilidade masculina: descoberta nova mutação genética

Estudo publicado na revista “Journal of Medical Genetics”

08 agosto 2017
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Um estudo recente revelou uma nova mutação genética que impede a produção de espermatozoides. 
 
Conduzido por uma equipa de investigadores da Universidade Ben-Gurion do Negueve e do Centro Médico da Universidade Soroka em Beer-Sheva, Israel, o estudo identificou a mutação no gene TDRD9, o qual normalmente protege a sequência completa de ADN dos espermatozoides.
 
A mutação naquele gene faz com que o mesmo seja inativado e consequentemente seja afetada a produção de espermatozoides.
 
Pela primeira vez, os investigadores identificaram esta mutação no gene TDRD9 através da sequenciação do genoma total. 
 
Para conseguirem os achados do presente estudo, os investigadores analisaram cinco homens pertencentes a uma família de beduínos que estavam a receber tratamento na Unidade de Fertilização in Vitro, no Centro Médico da Universidade Soroka. 
 
Os cinco homens pertenciam à mesma família. O tratamento para a infertilidade era devido à ausência de espermatozoides e de espermatogénese nos testículos, sem razão aparente.
 
Os investigadores Ruti Parvari e Mahmoud Huleihel conseguiram identificar a mutação no gene TDRD9 e, consequentemente, a causa da infertilidade dos pacientes.
 
Mediante os resultados do estudo, os investigadores avançaram que “agora que identificámos a associação entre este gene danificado e a infertilidade masculina, ficarão disponíveis exames específicos para testar a mutação, os quais serão importantes para o tratamento da infertilidade de um casal”.
 
A infertilidade afeta 5% dos homens, sendo que cerca de 1% sofre de azoospermia, que consiste na ausência total de células de espermatozoides no ejaculado. 
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A. 
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