Doenças raras afetam mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo

Estudo publicado na revista “European Journal of Human Genetics”

04 novembro 2019
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Um estudo baseado nos dados do Orphanet conclui que as doenças raras, contabilizadas em conjunto, não são assim tão raras.
 
De acordo com a definição europeia, uma doença é considerada rara quando afeta menos de 5 pessoas em cada 10.000. 
 
Esclerose sistémica, policitemia vera e síndrome de Marfan são algumas doenças raras das quais pouca gente já ouviu falar. São doenças complicadas que variam muito na sua expressão clínica.
 
Uma equipa de investigadores liderados por Ana Rath examinou os dados presentes no Orphanet, uma colaboração conjunta de 40 países que contribuem com informações sobre doenças raras, sobre a prevalência de 3.585 doenças. Cancros raros e doenças provocadas por envenenamento foram excluídas.
 
Depois de harmonizados os dados, concluiu-se que, a uma dada altura, 3,5 a 5,9% da população mundial sofre de uma doença rara. Isto representa cerca de 300 milhões de pessoas.
 
Quando tidas em consideração no seu conjunto, as doenças raras têm uma grande prevalência, logo são necessárias medidas de saúde públicas a nível nacional e mundial para tratar esta questão.
 
Muitos dos casos de doenças raras não são documentados nos sistemas nacionais de saúde de alguns países, sendo ignoradas e negligenciadas, o que dificulta o apoio aos doentes.
 
Foi ainda observado neste estudo que das mais de 6.000 doenças raras descritas no Orphanet, 72% são genéticas e 70% começam na infância. Além disso, 80% dos casos raros em todo o mundo são causados por apenas 149 das doenças descritas.
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A. 
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