Descoberta nova mutação genética causadora de cancro

Estudo publicado na “Nature”

18 outubro 2019
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O Instituto para a Investigação do Cancro em Ontário, Canadá, e parceiros de investigação internacionais, elaboraram dois estudos relacionados em que se descobre uma nova mutação causadora de cancro nas regiões não codificantes do genoma humano.
 
Lincoln Stein, co-líder deste estudo, explica a dificuldade desta investigação: “O ADN não codificante representa até 98% do genoma e é notoriamente difícil de estudar e muitas vezes descurado pois não codifica proteínas”.
 
Ao analisar cuidadosamente estas regiões do genoma, a equipa descobriu uma alteração numa letra do código do ADN que pode originar vários tipos de cancro. Descobriram, por isso, um mecanismo de cancro que podem agora atacar para combater a doença.
 
Esta mutação, denominada U1-snRNA, corrompe a junção normal dos ARNs, alterando assim a transcrição de genes que originam o cancro.
 
A U1-snRNA foi encontrada em tumores de doentes com alguns subtipos de tumor cerebral, incluindo quase todas as amostras analisadas de pacientes com meduloblastomas “ouriço” (sonic hedgehog medulloblastoma).
 
Esta mutação foi ainda encontrada em amostras de leucemia linfoblástica crónica e em carcinomas hepatocelulares.
 
Michael Taylor, investigador e neurocirurgião pediátrico desfecha: “A nossa descoberta inesperada revelou uma forma completamente nova de atingir estes cancros que são tremendamente difíceis de tratar e têm taxas muito altas de mortalidade”.
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A.
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